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Síndrome del Hombre Rígido o Stiff Man Syndrome (SMS)
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Es una enfermedad rara, se han descrito 250 casos desde 1956, caracterizada por una rigidez muscular progresiva que oscila con espasmos musculares y mialgias del esqueleto axial.

Epidemiología: Es más frecuente en mujeres. Aparece en adultos entre los 30 y 60 años. Últimamente se la asocia al grupo de enfermedades autoinmunes y en el estudio del Líquido Céfalo Raquídeo cursa con aumento de IgG, con presencia de bandas oligoclonales. Los anticuerpos que se forman, se dirigen contra las neuronas y los nervios terminales del sistema Gabaérgico (GABA). El antígeno dominante reconocido por estos anticuerpos es la enzima Glutámico descarboxilasa (GAD). Fuera del Sistema Nervioso Central, una elevada concentración de Ac. antiGAD, también reconocen las células beta del páncreas (de ahí su relación con la DM).

Sintomatología Clínica: Los síntomas se inician de manera insidiosa con dolor y rigidez de los músculos axiales, particularmente en el cuello y región lumbar. La rigidez de los músculos axiales progresa lentamente hasta afectar a los músculos proximales de los miembros, causando dolor y dificultad para realizar movimientos voluntarios; pérdida de la flexibilidad troncal y requerimiento de ayuda para caminar; y marcha robótica (marcha lenta y rígida).

Intensos espasmos musculares son desencadenados por movimientos bruscos, estímulos externos como ruidos o manipulación de las partes del cuerpo afectadas y estímulos emocionales. Pueden ser severos y dolorosos con fuerza suficiente para causar fracturas de huesos. Pérdida de reflejos posturales: caída de los pacientes a la deambulación. Las actividades de la vida diaria, como levantarse de la cama, vestirse, o sentarse en una silla son muy limitadas; si no tienen una persona que les ayude, los pacientes permanecen encamados.

El síndrome de Persona Rígida se asocia frecuentemente con los Ac anti GAD y otras enfermedades autoinmunes. Responde a tratamiento con Diazepam. El síndrome de pierna rígida, es una variante descrita más raramente asociada con Ac antiGAD y otras enfermedades autoinmunes y con menor respuesta a tratamiento.

Electromiografía (EMG): Actividad mantenida de las unidades motoras que se suprime o disminuye con el sueño. La anestesia general y la administración de fármacos que bloquean los receptores musculares. Contracciones simultáneas de músculos antagonistas. Mioclonus reflejo espasmódico. El retraso del diagnóstico y deterioro clínico progresivo contribuyen al desarrollo de enfermedades psiquiátricas (depresión).

Otras manifestaciones como demencia, hiperreflexia, marcha espástica y convulsiones entre otras, han sido descritas pero son atípicas.

Asociaciones Clínicas:

Diabetes Mellitus Tipo I: El 70 a 80% de los pacientes tienen Ac antiGAD positivos, pero en títulos menores (100-500 por campo). AntiGAC de la Diabetes tipo I no inhibe la producción de GABA.

También se ha asociado con: Miastenia Gravis con o sin timoma, Epilepsia, Tiroiditis Autoinmune, Vitíligo, Anemia Perniciosa, Insuficiencia Suprarrenal y Ovárica

Los Ac antiGAD no son específicos del síndrome de persona rígida, pero siempre están presentes. Otros anticuerpos no específicos como anticuerpos antinucleares, antimitocondriales y antimúsculo liso se han descrito también en este síndrome.

Diagnóstico:
Rigidez de la musculatura axial y endurecimiento muscular similar al de una tabla de madera, dando lugar a deformidad de la columna y lordosis extrema.

Lenta progresión del cuadro con alteración de la deambulación.

Contracturas musculares episódicas precipitadas por movimiento súbito, ruidos o estímulos emocionales.

Resto del examen neurológico normal.

Inteligencia normal.

Ac antiGAD ó Ac anti Anfisfisina positivos.

Alteraciones extrapiramidades.

Parálisis supranuclear progresiva.

Tetania crónica.

Síndromes espásticos.

Pronóstico: El síndrome progresa a la invalidez total; con el tratamiento puede prolongar su estado clínico con lesiones importantes. Puede producirse muerte súbita debida a disfunción autonómica.

Tratamiento: Enfocado al control sintomático de la rigidez y el espasmo. El Diazepam es claramente la medicación más efectiva, en algunos casos hay que administrar hasta 400 mg/día. También se puede tratar con Clonazepam, ácido valproico, clonidina, toxina botulínica A y vigabatrina.

Terapia inmunosupresiva: Corticoesteroides (CE) (prendisona 60 mg/día, oral o IV), azatioprina.

Inmunoglobulinas IV, 2.0 gr/Kg en 3-5 días, en pacientes que no responden o no toleran los CE.

Plasmaféresis en pacientes con alteración de la función respiratoria.

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