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Esclerosis Tuberosa o Enfermedad de Bourneville
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Sinónimos: Epiloia, Facomatosis de Bourneville, Síndrome de Bourneville - Pringle.

¿Qué es la Esclerosis Tuberosa? Es una enfermedad de origen genético consistente en el crecimiento de tumores benignos (hamartomas), y malformaciones en uno o varios órganos: piel, cerebro, riñones, corazón, ojos, pulmones, dientes, etc. La afectación es muy variable.

Cómo se detecta? Con Criterios de Diagnóstico:

Criterios Primarios
- Angiofibromas faciales (de Pringle).
- Fibromas ungueales múltiples (Tumor de Koenen).
- Tubérculo cortical, confirmado histológicamente.
- Nódulo subependimario o astrocitoma de celulas gígantes, confirmados histológicamente.
- Astrocitomas retinianos múltiples.

Criterios Secundarios
- Pariente de primer grado afectado.
- Rabdomioma cardíaco, confirmado histológica o radiograficamente.
- Otros hamartomas retinianos o manchas acrónicas en la retina.
- Tubérculos cerebrales, confirmados radiográficamente.
- Nódulos subependimarios no calcificados, confirmados radiográficamente.
- Mancha de piel áspera, piel de zapa o "de Shagreen" en región lumbosacra.
- Placa fibrosa frontal.
- Linfangiomatosis pulmonar, confirmado histológicamente.
- Angiomiolipoma renal, confirmado histológica o radiográficamente.
- Quistes renales típicos de ET, confirmados histológicamente.

Criterios Terciarios
- Manchas hipocrómicas en piel.
- Quistes renales, confirmados radiográficamente.
- Cavidades pequeñas en el esmalte o "enamel pitting".
- Pólipos rectales hamartomatosos, confirmados histológicamente.
- Quistes Óseos, confirmados radiográficamente.
- Linfangiomatosis pulmonar, confirmada radiográficamente.
- Heterotopias de la substancia blanca cerebral, confirmada neuro - radiográficamente
- Fibromas gingivales.
- Angiomiolipoma no renal, confirmado histológicamente.
- Espasmos infantiles (Síndrome de West).

¿A cuántas personas afecta? Afecta aproximadamente a 1/6000 (uno de cada seis mil) nacidos vivos.

¿Cómo es el futuro de estas personas? Las expectativas de futuro en sujetos con manifestaciones mínimas suelen ser positivas.

Por el contrario, los niños con discapacidad mental grave o profunda, con convulsiones incontrolables, etc. tienen un mal pronóstico. En general, se puede decir que, dado el tipo de enfermedad que es la ET, tan heterogénea y de afectación tan variable, la evolución de la enfermedad dependerá del grado de severidad que presente en cada sujeto, y de los apoyos psicoeducativos que tanto él como su familia pueden recibir.

Para más información, le reomendamos visitar la Alianza para Esclerosis Tuberosa: www.tsalliance.org

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