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El síndrome IPEX se caracteriza por el desarrollo de autoinmunidad sístémica en el primer año de vida, con una tríada de enteropatía severa con diarrea acuosa, dermatitis eczematosa y endocrinopatía (diabetes insulino-dependiente e hipotiroidismo). La herencia está ligada al X. La mayoría de varones afectos fallecen durante el primer año de vida.
Para mayor comprensión, se presenta como un Caso Clínico:
Antecedentes: Fruto de una primera gestación, controlada. Parto a las 42 semanas con fórceps. Peso: 2900 gramos. Lactancia materna exclusiva.
Lactante varón de 2 meses que ingresa por deshidratación hiponatrémica por diarrea y vómitos. Presenta Evolucíón tórpida: Diarrea Intratable, Sospecha de Dermatitis Eccematosa y Autoinmunidad por pANCA persistentemente positivos a titulos bajos y Anti GAD: positivos en una ocasión. Con estos datos, se sospecha de un Síndrome IPEX.
Bases Diagnósticas:
Inmunodisrregulación: pANCA persistentemente positivos, Anti GAD positivos transitoriamente, Anti TPO, ICA-2, tejido antienterocito, ASCA: negativos. Hipogammagloglulinemia inicial Hiper IgE (máxima 13 200mg/ml a los 2 años) y bacteriemias múltiples durante primer ingreso.
Poliendocrinopatía: Intolerancia a la glucosa transitoria asociada a tratamiento con corticoidescontroles de glucemia (93-105mg/dl) y hemoglobina glicosilada (HbAc1 5.5%): Debut diabético a los 3 años: Glucemia 303mg/dl, cetonemia 0.6 y gasometría normal. TPO, PR3, ICA, ANTI-GAD e IA2: negativos. Hemoglobina glicosilada 17.7%
Enteropatía: Diarrea Intratable: nutrición parenteral prolongada, atrofia de vellosidades e inflitado eosinofílico en biopsia intestinal con normalización posterior tras tratamiento. Ingreso hasta los 9 meses de edad. Reagudizaciones coincidiendo con infecciones por rotavirus y adenovirus. Alergias Alimetarias: Alimentación una fórmula elemental, patata, zanahoria, judías, pollo, ternera y pescado blanco. No tolera fruta, cereales ni leche de vaca.
Ligado a X: Mutación positiva en FOXP3 (R397Q) con Ausencia de tolerancia y Alteración de linfocitos T CD4/CD25 Activación inadecuada y Persistente del Sistema Inmunológico: Autoinmunidad Paciente: mutación de novo.
Tratamiento Inicial: Metilprednisolona endovenosa, gammaglobulina endovenosa y tacrolimus oral. Posteriormente se puede intentar con: Gammaglobulina subcutánea y sirolumus oral.
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Referencias: M. Caimari,(1) A. Obieta(2), A. Rosell(2), J. Ferragut (1), S. Zibetti,(2) N. Matamoros - Hospital Universitario Son Dureta. Palma de Mallorca. Illes Balears. 2007
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