.
.

Osteogénesis Imperfecta
.

¿Qué es?
La osteogénesis imperfecta también conocida como enfermedad de los huesos de cristal, es una enfermedad que debilita los huesos y hace que se rompan con facilidad sin ninguna causa aparente. La osteogénesis imperfecta puede causar también otros problemas como músculos débiles, dientes quebradizos y sordera. Se estima que en los Estados Unidos, aunque se desconoce el número de personas afectadas, entre 20,000 y 50,000 personas padecen esta enfermedad.

¿Cuál es la causa?
La osteogénesis imperfecta es causada por una alteración genética en los huesos. Los genes contienen toda la información sobre nuestra herencia familiar y son la causa del parecido entre los miembros de una misma familia. Todos tenemos dos copias de cada gen: una por cada padre.

Cada uno de los genes que originan la osteogénesis imperfecta están relacionados de alguna manera con la producción de colágeno en el cuerpo. El colágeno es el material que ayuda a mantener los huesos fuertes. Cuando estos genes dejan de funcionar como deben, no se produce suficiente colágeno o el colágeno no funciona adecuadamente. Esto hace que los huesos se debiliten y se rompan con facilidad. La mayoría de los niños heredan el gen que no funciona adecuadamente de uno de los padres. Algunos lo heredan de ambos padres. En algunos casos, ninguno de los padres le transmite el gen a su hijo. Simplemente el gen falla poco después del momento de la concepción.

¿Cuáles son los síntomas?
Las personas que padecen de osteogénesis imperfecta tienen huesos quebradizos. La osteogénesis imperfecta puede variar de leve a grave y los síntomas son diferentes en cada persona. Algunos de los síntomas que podrían manifestar las personas que padecen osteogénesis imperfecta son: malformaciones de los huesos, baja estatura y cuerpo pequeño, articulaciones laxas (flojas), músculos débiles, escleróticas azules, moradas o grises, cara triangular, caja torácica en forma de barril, columna vertebral curva, dientes quebradizos, sordera que generalmente comienza a los 20 ó 30 años de edad), problemas respiratorios, fallas del colágeno tipo 1, falta de colágeno.

¿Qué tipos de osteogénesis imperfecta existen?
Hay ocho tipos de osteogénesis imperfecta. Las personas con tipo 1 tienden a tener síntomas leves. Las personas con tipos 4, 5 y 6 suelen tener síntomas moderados. Las personas con tipos 2, 3, 7 y 8 suelen tener síntomas intensos. Anteriormente, se pensaba que había 4 tipos de osteogénesis imperfecta pero los científicos descubrieron que aún los síntomas que parecen ser los mismos en un grupo de pacientes, pueden ser causados por problemas con genes diferentes. Es por esto que ahora se habla de ocho y no cuatro tipos de osteogénesis imperfecta.

¿Cómo se diagnostica?
No hay una prueba específica que permita diagnosticar la osteogénesis imperfecta. Para hacer el diagnóstico, los médicos utilizan: antecedentes médicos familiares, antecedentes médicos del paciente, examen físico y radiografías.

¿Cuál es el tratamiento?
Aunque no hay una cura para la osteogénesis imperfecta, se pueden aliviar los síntomas. Se puede incluir: tratamiento de fracturas, tratamiento de los dientes quebradizos, medicamentos para aliviar el dolor, fisioterapia, el uso de sillas de rueda, corsés ortopédicos y otros aparatos, e incluso la cirugía.

Un tipo de cirugía es el enclavado de los huesos. Se les colocan clavos a los huesos largos para: fortalecer, corregir y detener las malformaciones de los huesos.

Usted puede ayudar a prevenir que se le rompan los huesos y a mantenerse saludable si: hace ejercicio físico (natación, terapia acuática, caminar), mantiene un peso saludable, mantiene una dieta equilibrada, no fuma, no toma muchas bebidas alcohólicas ni con cafeína y si no toma medicamentos esteroides.

Recibir un tratamiento adecuado ayuda a los niños y a los adultos a: mantenerse activos, aumentar la densidad ósea, mantener los músculos fuertes.

¿Qué investigaciones se están haciendo sobre la osteogénesis imperfecta?
No se ha aprobado ningún medicamento para tratar la osteogénesis imperfecta, pero los expertos están tratando de conocer más sobre: los genes que causan la osteogénesis imperfecta, los medicamentos que ayuden a crecer a las personas que la padecen (hormona de crecimiento), los medicamentos que fortalecen los huesos (bifosfonatos y teriparatidas) y el uso de mejores recursos quirúrgicos.

Las Teriparatidas son una forma recombinante de la hormona paratiroidea (PTH).

Fuente: Institutos Nacionales de la Salud (NIH) - Centro Nacional de Información sobre la Osteoporosis y las Enfermedades Óseas, Bethesda, MD - Mayo 2009.

.