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¿Qué síndrome craneofacial evoluciona con trastorno metabólico?
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El síndrome de Albright - Butler - Bloomberg (seudohipoparatiroidismo). Las manifestaciones craneofaciales incluyen puente nasal bajo y redondeado y cuello corto.

Los pacientes frecuentemente tienen cataratas, al igual que metacarpianos y metatarsianos cortos. Asimismo pueden tener hipocalcemia e hiperfosfatemia. Al parecer, este trastorno dominante autosómico se relaciona con deficiencia en la proteína reguladora que se requiere para el acoplamiento de los receptores de membrana a la adenilciclasa. Esta acción estimula el monofosfato de adenilciclasa cíclico.

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