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¿En qué consiste la Enfermedad de Letterer Siwe?
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Sinónimos: Histocitosis a Células de Langerhans Progresiva maligna, histocitosis X diseminada o Enfermedad de Letterer-Siwe.

¿Qué es? Es la forma aguda de la histocitosis X y la más grave. En el estudio de Hartman de 1980 ésta se observa en el 10% de los casos de esta patología con predilección por el sexo masculino. Afecta a niños de menos de 3 años pero puede incluir a adultos, siendo la edad promedio 1.5 años.

¿Cómo se manifiesta? El cuadro clínico se compone de fiebre, otitis media, hepatoesplenomegalia, anemia, linfoadenopatía, hemorragias, lesiones osteolíticas de hueso y lesiones cutáneas similares al eczema seborreico (lesiones papuloescamosas, costrificadas en regiones parieto-occipitales por ejemplo).

A nivel maxilar existe la serie de Hartman, donde hay predilección por la zona posterior tanto de mandíbula como maxilar superior (asociados con movilidad dentaria), y a nivel de tejidos blandos orales se presentaron en la zona gingival.

El compromiso de la mandíbula es menos común que en los otros tipos de Histocitosis, el promedio de lesiones orales por pacientes fue 2.82 en el mismo estudio. El desarrollo de la enfermedad es rápido y pronóstico malo. Han sido reportados casos de infantes monocigotos y como alteraciones congénitas de inicio intrauterino.

No existe clara evidencia de origen neoplásico si bien se han informado pocos casos de progresión ocasional hacia leucemia monocítica. Existe reporte que sugieren anormalidades a nivel del cromosoma 17p13, en el sitio del gen p53, en esta enfermedad.

Las lesiones cutáneas se ubican preferentemente en zonas de la espalda, nalgas y retroauriculares similares a una dermatitis seborreica.

Las lesiones óseas generalmente afectan a huesos del cráneo con una proptosis por compromiso orbitario. La linfoadenopatía puede ser general.

También puede afectar a órganos como el timo, el bazo, médula ósea roja, hígado, tracto gastrointestinal y tejido muscular.

La imagen radiográfica de los pulmones cuando se encuentran comprometidos es en panal de abeja. La glándula pituitaria está afectada en la mayoría de los casos, pero muy raramente se compromete el sistema nervioso central.

El hecho que exista infiltración ósea y de tejido blando es característico de células de Langerhans y la presencia de gránulos de Birbeck los confirma.

Existiría escasa correlación entre la apariencia histológica de la enfermedad y la conducta clínica de ésta.

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En la Teleradiografía de perfil se muestran lesiones osteolíticas de la región parietal.

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¿Qué es la Histiocitosis X?
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La histiocitosis X se caracteriza por la proliferación de células que tienen las mismas características inmunohistoquímicas y ultraestructurales que las células de Langerhans de la piel. Suele afectar más frecuentemente a niños, aunque puede darse en cualquier grupo de edad.

¿Qué tipos existen? El término Histiocitosis X ha sido utilizado para agrupar un espectro de 3 enfermedades de presentación clínica diferente y que a saber son: Granuloma Eosinofilico, Enfermedad de Hand-Schuller-Cristian y Enfermedad De Letterer-Siwe.

La Enfermedad De Letterer-Siwe es denominada como una forma diseminada y de muy mal pronóstico clínico.

La enfermedad de Hand-Shuller-Christian se considera una forma multifocal y consta de una tríada caracterizada por exoftalmos, diabetes insípida y granulomas o lesiones líticas óseas, presenta solamente en el 70% de los pacientes con este diagnóstico.

El granuloma eosinofílico es la forma más benigna y consiste en lesiones líticas óseas únicas que se localizan especialmente en los huesos del cráneo.

Pizzo y Poptack proponen una nueva clasificación de la Histiocitosis, la cual es publicada en Práctica y Principios de Oncología Pediátrica en 1997. Dichos autores proponen 3 clases:

Clase I se involucra la histiocitosis X o de células de Langerhans (Granuloma eosinofílico, Enfermedad de Hand-Schuller-Christian y enfermedad de Letterer-Siwe).

La clase II incluye un gran grupo de Histiocitosis no malignas en las cuales hay acumulación de células mononuclearres del tipo fagocífico entre las cuales se encuentran: La linfohistiocitosis Eritrofagocífica Familiar.

La clase III incluye las Histiocitosis malignas entre las cuales podemos encontrar el Linforma Histiocítico, la Leucemia Monocítica Aguda y el Sarcoma Histiocítico.

¿Por qué se produce? La etiología es desconocida y se han barajado diversas causas posibles: microbianas, neoplásicas inmunitarias, etc.

¿Cuál es la Fisiopatología?
En la mayoría de los casos existe un déficit de linfocitos supresores (CD8+) y un aumento de los linfocitos cooperadores (CD4+). La afectación del hueso temporal puede darse como lesión solitaria o en el seno de la enfermedad multisistémica, hasta en un 61% de los casos.
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¿Cómo se manifiesta?
La clínica suele ser de otitis media (59%), con pobre respuesta al tratamiento, hipoacusia de conducción o edema periauricular. Son menos frecuentes las hipoacusias de percepción, los vértigos y la parálisis facial.

En la exploración suele observarse polipo endoaural o tejido de granulación en el CAE, con posible erosión de la pared posterior, como en nuestro caso. Entre los hallazgos radiológicos, en la Rx simple de cráneo se observan lesiones radiolucentes, biseladas, sin esclerosis reactiva. Si hay erosión del córtex puede existir reacción perióstica similar a la de la osteomielitis.

En la TC, las imágenes muestran lesiones líticas sin esclerosis reactiva, que pueden afectar a todas las paredes de la mastoides (techo, pared externa, tabique posterior, etc). La erosión de la cadena de huesecillos suele ser menor de lo que cabría esperar por la extensión de las lesiones. No es frecuente la afectación de la cápsula ótica o del nervio facial. Se observa realce con contraste E.V.
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La RM suele realizarse para valorar las complicaciones intracraneales, como la afectación meníngea, parenquimatosa, de los pares craneales o de los senos de la duramadre.

La lesión de partes blandas suele ser isointensa con el córtex cerebral en secuencias ponderadas en T1, y realza con contraste. En secuencias ponderadas en T2, la señal puede ser más heterogénea (brillante, isointensa, etc), por la presencia de zonas quísticas o hemosiderina.

¿Con qúé entidades hago el diagnóstico diferencial?
Hay que realizarlo con diversas entidades (colesteatoma, mastoiditis, rabdomiosarcoma, paraganglioma, metástasis, etc), aunque en nuestro caso debe hacerse sobre todo con el rabdomiosarcoma, ya que es el tumor maligno primario más frecuente en los niños en el hueso temporal.
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¿Cómo lo confirmo?
La confirmación diagnóstica se obtiene con la biopsia de la lesión. El tratamiento cada vez es más conservador. Las lesiones más localizadas pueden tratarse con cirugía o radioterapia a dosis bajas. A veces son útiles los corticoides intralesionales, asociados o no a cirugía conservadora. Las lesiones óseas simples pueden remitir espontáneamente. En las formas diseminadas se utiliza la quimioterapia incluyendo los corticoides.
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¿Cómo realizo el Diagnóstico probable del Tipo I?
Con Inmunohistoquímica S - 100 en HCl.
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¿Cómo realizo el Diagnóstico presuntivo del Tipo I?
Con tinción Hematoxilina - Eosina.
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¿Cómo realizo el Diagnóstico definitivo del Tipo I?
Con Microscopio Electrónico, evidenciando los gránulos de Birbeck en forma de raqueta de tenis, o con la coloración de CD+ 1a.
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Síndrome de Asperger
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Si recordamos uno de los emblemáticos capítulos del Dr. House, recordaremos que en un episodio Wilson le plantéa a House el probable diagnóstico del Sd. de Asperger (cosa que el niega rotundamente, al igual que Cuddy), así que me pareció interesante realizar una pequeña revisión, para ver en qué se basó el Dr. Wilson para dar esta impresión diagnóstica, allá vamos.

Acerca del trastorno: El síndrome de Asperger, un subconjunto de los desórdenes del espectro del autismo, fue identificado en los años 40. Antes del descubrimiento de esta condición, el término “autismo de alto funcionamiento” fue comúnmente usado.

¿Cuál es la Incidencia actual? La incidencia de esta condición en los niños ha aumentado en los últimos años. El síndrome de Asperger es un desorden neurobiológico que puede afectar los sistemas sensoriales, el proceso visual y auditivo y el comportamiento. Generalmente los estudiantes con el síndrome de Asperger se expresan bien y tienen un índice de inteligencia promedio o sobre promedio.

¿Cómo diagnosticarlo? Un diagnóstico del síndrome de Asperger requiere un esquema atípico de comportamientos, intereses y actividades. Este desorden neurológico afecta el conocimiento, el lenguaje, la socialización, el proceso sensorial, el proceso visual y el comportamiento. A menudo hay una preocupación con un solo sujeto o actividad.

Los estudiantes también pueden demostrar una rigidez excesiva (resistentes a los cambios), rutinas o rituales que no funcionan, movimientos repetitivos (quien no recuerda aquí la típica pelota roja con blanco del Dr. House), o una preocupación persistente con una parte de un objeto en vez del objeto entero (por ejemplo hacer girar las ruedas de un carro de juguete en lugar de “manejar” el carro).

La característica más sobresaliente de un niño con Asperger es el deterioro de las interacciones sociales, lo cual puede incluir una incapacidad de usar o entender gestos no verbales, incapacidad de desarrollar relaciones con sus compañeros apropiadas para su edad y falta de empatía (se parece a nuestro querido Dr. no??)

Muchos padres y profesionales han identificado adultos exitosos quienes posiblemente no han sido diagnosticados con Asperger porque ellos han aprendido a compensar sus diferencias y a usar sus fijaciones a su favor en la búsqueda de alcanzar metas difíciles (definitivamente veo en algunas caras cierto escepticismo).

Para otros estudiantes las necesidades y deficiencias pueden requerir de ayuda de servicios sociales. Los estudiantes pueden llenar los requisitos de tener una “condición relacionada,” especialmente si un examen de las habilidades funcionales como el Vineland demuestra retrasos severos en áreas sociales, de cuidado personal y de seguridad personal.

¿Qué implicancias educacionales existen? Muchos niños con el síndrome de Asperger tienen dificultad de entender interacciones sociales, incluyendo gestos no verbales. Pueden fallar en desarrollar relaciones con sus compañeros apropiadas para su edad, o pueden ser incapaces de compartir intereses o demostrar empatía. Cuando son enfrentados por los cambios en rutina de la escuela, pueden demostrar ansiedad visible, retirarse en silencio, o explotar en un ataque de rabia.

Aunque a menudo los estudiantes con el síndrome de Asperger pueden parecer tener un vocabulario amplio, sonando a veces como los “pequeños profesores,” pueden ser muy literales y tener gran dificultad para usar lenguaje en un contexto social. A ellos les puede gustar la escuela, pero desean que los otros niños no estén allí.

¿Qué estrategias y adaptaciones educacionales existen para el salón de clase?
- Cree un ambiente estructurado, fiable, y tranquilo.

- Fomente un clima de tolerancia y de entendimiento en el salón de clase. Considere el asignar un compañero para que ayude al estudiante a participar en actividades del grupo y socializar.

- Disfrute y haga uso de las habilidades verbales e intelectuales del estudiante.

-Las fijaciones pueden ser utilizadas haciendo su tema elegido el centro de la enseñanza y de usar la habilidad del estudiante para aumentar el interés y respeto de los compañeros de clase (considere que el estudiante dé un informe o haga un modelo de su tema preferido para compartir con la clase).

- Use la enseñanza directa para aumentar comportamientos socialmente aceptables, saludos y respuestas previstas, y habilidades de la interacción del grupo. Demuestre el impacto de las palabras y de las acciones a otras personas durante interacciones de la vida real y aumente el conocimiento de las emociones, del lenguaje del cuerpo, etc.

- Cree una manera estándar de presentar el cambio antes del acontecimiento. Una frase dominante como “hoy será diferente” puede ser provechosa si se utiliza constantemente. Usted puede explicar los cambios—por ejemplo, un profesor substituto—en privado así como con la clase.

- Aprenda las causas normales y las señales de peligro de un ataque o de una “crisis” de rabia e intervenga temprano, antes de que se pierda el control. Ayude a su estudiante a aprender las habilidades de calmarse a sí mismo y de manejarse a sí mismo. Para reducir el estrés permanezca tranquilo y no critique al estudiante, recuerde que para el estudiante es difícil reaccionar como lo hacen otros niños.

- Proporcione cualquier ayuda e información que usted tenga a los padres. Los niños con el síndrome de Asperger tienen a menudo desórdenes del sueño y la familia puede dormir insuficientemente. Otros padres demuestran frustración debido a la larga búsqueda de un diagnóstico de servicios. Pueden también enfrentarse con los profesionales o otros miembros de la familia que no les creen y que culpan erróneamente las habilidades de los padres por los comportamientos.

Fuente: Minnesota Association for Children’s Mental Health - Autism Society of America.

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